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染色体的论文权威发布_染色体正常报告单(2024年12月精准访谈)

内容来源：这家有保障所属栏目：观点更新日期：2024-11-30

染色体的论文

「Nature封面故事」【外部影响】封面所示为位于染色体旁的环状染色体外DNA（ecDNA）。ecDNA对癌症治疗的结局有重大影响——它可能使肿瘤对治疗产生耐药，导致患者预后不佳。本期《自然》的三篇论文探讨了ecDNA与癌症的关系。在第一篇论文中，Charles Swanton、Mariam Jamal- Hanjani、Paul Mischel和同事（相关阅读：网页链接）绘制了癌症中ecDNA的全面图谱，描述了其频率、起源，以及与结局的关系。在第二篇论文中，Howard Chang、 Paul Mischel和同事（相关阅读：网页链接）揭示了癌细胞中不同的ecDNA如何通过细胞分裂遗传及如何推动癌症发展。在第三篇论文中，Paul Mischel、Howard Chang、Christian Hassig和同事（相关阅读：网页链接）发现了含有ecDNA的癌症的一个潜在弱点，或可开辟新的治疗路径。本期封面：网页链接封面图片：Ethan MacKenzie 和Jeroen Claus (Phospho Biomedical Animation)

#女子怀孕3个月连吃6只螃蟹后流产#这个属于非常低质量的研究论文，这个解读也有误导性质。这个论文是2008年发在《现代中西医结合杂志》上的一个「诊治体会」，是典型的先射箭后画靶子的论文，强行从免疫学教材上抄一段话支持自己的结论，搁今天的话这个文章即便在这种级别杂志上都可能发不出去。样本量很小（13人），但样本量小并不是主要问题所在（一些高质量临床研究的样本量甚至只有几例），而是在于缺乏最基本的逻辑。如果将流产原因归因为食用海螃蟹，认为是IgE介导的变态反应，那么在病例总结中应当有相关的变态反应（超敏反应）指标检测，比如最简单的血清总IgE水平、嗜酸性粒细胞（EOS）等。但很可笑的一点是原始论文中，作者压根没有对这些产妇做过任何超敏反应检测，然后就得出跟IgE有关的结论。事实上，目前医学界主流观点认为，孕早期约有一半到三分之二的流产与染色体多余或缺失有关，也就是说更多归因为胚胎的先天性原因。这类产妇无论吃什么都有极大概率会流产，但她们和她们的家人很可能一直纠结于是不是吃了什么不该吃的东西，而她们吃过的任何正常食物都可能成为背锅侠。最后，这类论文在各种水刊上你还能见到一大堆（这篇发出来了十几年，被引量为0），说白了大都是为了职称晋升用的。用这些论文你可以随心所欲获得自己想要的结论。但如果你希望给出可靠的指导，你应该看是否有循证医学证据支持，起码看看指南或者权威医学机构给出的结论。 #为什么阴谋论这么流行#

3.3万年前至3千年，古人类之谜这篇论文来自付巧妹团队，发表在2021年的Cell正刊上。如果你对古人类起源感兴趣，可以看看我之前的“我们从哪里来”系列。首先，样本来源非常重要。之前欧洲以外地区的古人类遗骸样本非常缺乏。随着付巧妹、王传超等学者回国，中国样本逐渐被挖掘和分析。前几天还提到印度也开始相关挖掘工作。 DNA提取技术是个技术活，感兴趣的可以看看大卫赖克的书，全球也就几个团队能做到。到底分析什么？是常染色体、性染色体、覆盖的区域、SNP数量，还是微生物相关的数据？这些都决定了结果的丰富度和可信度。接下来简单看看这篇论文：这篇论文提取了曾生活在黑龙江松嫩平原、时间跨度为33,590–3,420年的25个古人类的骨头DNA，建库测序SNP覆盖率很参差，几万到几十万个SNP不等。虽然数据质量一般，但考虑到这么久远的样本，已经很难得了。其中重点对阿穆尔地区一位人类女性（AR33K）的基因组信息进行深度分析。这位女性预估是和田园洞人一支，目前还无法确认和现代中国人的关系密切程度。图3展示了25个古人类样本的分布，主要在现代的黑龙江地区，同时也直观对比了之前发表的附近古人类样本的地点。然后重点讲一个古人类研究里用的统计手段——四群体检验用于血缘亲疏关系。例如，图4显示与黑猩猩相比，尼安德特人的祖先曾发生一个突变T，而尼安德特人和欧洲人所共享的突变总量里，比非洲人的数目要多9%的T，则说明历史上尼安德特人和欧洲人祖先发生过混血。而和非洲人则说不好。付巧妹的研究也用了这个思路，并用f3 value来比较：f3(P1, P2, P3, 外群)，是研究P1（上面的尼安德特人）和P2（上面的欧洲人）两个人群是不是发生过混血，对比P3（类似上面的非洲人），和外群（上面的黑猩猩）。再来看结果：图5显示，颜色越深数字越小，混血比例越小。这里说明33K年前的AR33K女性和北京田园洞人发生最多的混血概率（距离1K公里以外！）。北京田园洞人也是如此。图6展示了AR33K和欧亚大陆上其他的古人类样本的血缘亲疏关系。另外还有一些结论，我们体感不强就不赘述了，例如：现代东亚人重要的EDAR基因上的V370A突变，是在约2W年前开始出现的，AR33K和田园洞人都没。这个突变可能用于补充乳汁中的维生素D含量或者调节体温出汗。 #我们从哪里来

#不一样的营养健康# 结直肠癌，是全球第3大最常见的癌症类型，遗传因素与饮食等生活方式因素，都会促进结直肠癌的发生。最近，新加坡学者在《癌症发现》杂志上发表了1篇论文。研究表明，过量摄入富含铁元素的红肉，往往与结直肠癌风险增加直接相关。研究发现，红肉中的铁离子，能够重新激活DNA染色体末端的端粒酶，从而驱动结直肠癌的进展。端粒酶，是1种特殊的酶，在癌细胞中起到延长端粒，以及维持细胞无限增殖的作用。这项研究结论，为认识膳食习惯影响癌症发生的分子机制，提供了理论基础，也有助于开发针对性的解决方案。

𐟓…1974年埃塞俄比亚的古人类发现之旅𐟔 1974年11月，一支考古队伍在埃塞俄比亚的土地上发现了距今320万年前的古人类骨架。经过初步研究，他们推测这位远古祖先很可能是女性。在考古营地中，录音机里播放着甲壳虫乐队的经典之作《钻石星空下的露西》，于是这位远古人类被亲切地称为“露西”，成为最著名的古人类化石之一。 1987年，两位美国古人类学家在论文中提出了一项令人震撼的理论：所有现代人类都源自一位共同的女性祖先。这位女性祖先被称作“非洲老祖母”，或者更正式地称为“线粒体夏娃”。所有现代人类的线粒体DNA都可以追溯到这位生活在约14万年前的非洲女性。换句话说，所有人的母系祖先最终交汇在同一点上，那就是这位非洲老祖母。遗传学家的进一步研究揭示，现代人类体内的Y染色体也可以追溯到一位共同的男性祖先，他被称作“Y染色体亚当”。值得注意的是，“Y染色体亚当”和“线粒体夏娃”并不是夫妻关系，事实上，“亚当”比“夏娃”年轻了好几万岁。

「健康登顶计划」「brainnews超话」 JCI：杨伟莉/李世华/李晓江团队利用猴模型揭示帕金森疾病新病理机制来源：BioArt 帕金森病 (Parkinson’s disease, PD) 是全球第二大神经退行性疾病，在65岁以上的中老年人群中患病率约为2%， PD病人典型的病理特征是中脑黑质脑区随衰老而出现多巴胺神经细胞的渐进性退变死亡，且伴有病理性synuclein蛋白聚集形成的路易氏小体。绝大多数PD病人属于散发性PD，也有约10%的PD患者是由于基因突变而致病。PINK1和Parkin基因的突变可因基因功能缺失导致早发型常染色体隐性遗遗传性PD。PINK1为一种蛋白激酶，Parkin是一种E3连接酶。基于大量体外实验的传统理论认为：PINK1激酶可在Ser65位点磷酸化激活Parkin，二者共同通过线粒体自噬清除受损线粒体，保护神经细胞。虽然目前有超过3300篇PINK1、Parkin研究的相关论文，但并没有一篇报道在生理状态下的哺乳动物体内PINK1可磷酸化激活Parkin共同参与线粒体自噬的证据。而且，PINK1/Parkin敲除的小鼠及猪模型均不能模拟PD病人脑中神经细胞退变死亡的重要病理特征，限制了在动物体内对PINK1和PARKIN功能的研究可行性。考虑到非人灵长类模型与人类更为接近，李晓江团队历经六年时间于2019年建立了世界首例PINK1基因打靶猴模型并证明了PINK1缺失在灵长类脑中可导致神经细胞死亡（Yang et al., Cell Res 2019）。随后，该团队的杨伟莉研究员进一步发现PINK1蛋白在生理状态下的灵长类脑中特异性表达，且通过独立于线粒体自噬的其它重要激酶功能维持灵长类神经细胞存活（Yang et al., Protein Cell 2022；Chen et al., Zool Res, 2024），提示了同一致病蛋白在不同物种中的表达和功能具有种属差异。然而，PINK1的经典底物Parkin在灵长类脑中的功能如何仍不清楚，亟待探究。 2024年10月15日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院杨伟莉、李世华及李晓江团队在Journal of Clinical Investigation在线发表题为Deficiency of Parkin causes neurodegeneration and accumulation of pathological synuclein in monkey models的研究论文。该研究利用CRISPR/Cas9技术建立了不同年龄的Parkin缺失猴模型,发现Parkin缺失对猴大脑早期发育中的神经细胞存活无明显影响，但随年龄增长会造成猴中脑黑质多巴胺神经细胞的明显变性及死亡、纹状体部位多巴胺合成减少及病理性pS129-syn聚集，成功模拟了PD病人脑中的重要病理特征，这与Parkin敲除的小鼠模型及猪模型无法模拟PD病人脑中神经细胞退变死亡的重要病理形成鲜明对比，提示利用非人灵长类动物模型研究Parkin功能的重要性和必要性。

布偶猫心肌肥厚基因：你需要知道的一切 𐟐𑊢—️如果你正在考虑养布偶猫，先别急着买，先了解一下基因检测。虽然这并不意味着所有机构都会冷嘲热讽，但确实有些所谓的“科普达人”喜欢散布焦虑，甚至对别人的猫猫进行无端指责。别被他们忽悠了，先自己查查相关论文，别急着问百度！ ❗️如果你已经养了布偶猫，别慌！根据数据，布偶猫心肌肥厚病的发病率只有百分之一点几。而且，发病的猫猫通常会有一些前期症状，比如体型偏小、饭量小、运动量减少等。因为它们的心脏负担大，所以身体健健康康、爱跑爱跳的猫猫大多数没什么问题。实在不放心的话，可以去做个心脏彩超，别只看百度和一些不靠谱的科普。 ❗️以下是一些论文结论的摘选：以前人们认为布偶猫的心肌肥厚病是常染色体显性遗传病，也就是说只要携带有致病基因，无论是一份还是两份，都会发病。但这篇文章推翻了这一结论。实验表明，布偶猫的心肌肥厚病更可能是常染色体半显性遗传，即携带一份致病基因的个体通常不会发病，但携带两份的个体患病风险极大，且寿命显著低于正常个体。关于致病基因的比例，布偶猫中为27%（25.6%+1.4%），而缅因猫中为39.4%（36.4%+3%）。这篇文章是目前为止对布偶猫心肌肥厚病最为全面、样本量最多的调查（n=2018）。希望繁育者能对所有种猫进行基因检测，尽量避免携带致病基因的个体参与繁殖。总之，养猫是一件需要耐心和知识的事情，别被一些无端指责和焦虑所影响。希望这篇文章能帮到你，祝你和你的猫猫健康快乐！𐟐𞀀

【学者研究发现粗叶榕染色体水平基因组】近日，中国科学院华南植物园研究员于慧团队在国家重点研发计划等项目的资助下，利用Illumina，PacBio HiFi及HiC等测序技术首次获得了粗叶榕染色体级别的基因组图谱。相关成果发表于《科学数据》（Scientific Data）。论文传送门☞网页链接粗叶榕又称五指毛桃，为桑科榕属的药食同源植物，是一种具有重要经济价值的植物。其根部为浅黄色，有香气，富含多种生物活性化合物，如黄酮类、苯丙素类和多糖等，这些成分在植物的抗病能力、适应环境变化以及药用价值上都扮演着关键角色。论文第一作者、中国科学院华南植物园在读博士研究生黄伟城表示，目前，对粗叶榕的基因组研究仍然相对较少，尤其是在其特定药用成分的生物合成途径方面。尽管已有部分关于粗叶榕基因组的初步研究报告，但这些研究大多集中于表型特征或叶绿体基因组，对于全基因组的深入解析仍显不足。为此，于慧团队利用Illumina，PacBio HiFi及HiC等测序技术首次获得了粗叶榕染色体级别的基因组图谱。其基因组总大小约为297.27Mb，scaffoldN50为19.71Mb，其中94.90%的序列被锚定到了13条染色体上。共注释到132.79Mb的重复元件，占比基因组的44.67%。通过从头预测、转录组测序和同源基因比对共鉴定到28625个蛋白编码基因，并成功获得其中92.39%基因的功能注释信息。论文通讯作者于慧表示，高质量的粗叶榕基因组为解析香豆素等次生代谢物生物合成的分子机制及药用有效成分的品质提升奠定前期基础。（来源：中国科学报朱汉斌周飞）

不久的未来系统性红斑狼疮（SLE）将摘掉“不死的癌症”帽子！系统性红斑狼疮（SLE）之所以被称为“不死的癌症”，是因其难治性和反复发作，截止到目前仍无治愈方案！SLE是一种严重自身免疫疾病，有人曾说，“治愈自身免疫疾病的提法几乎是’亵渎神灵‘”，比喻治愈极难！ SLE的典型症状：包括皮肤损伤 ...

「北大社新书速递」【《基因论（附孟德尔论文）》】《基因论》在经典遗传学史上是重要的著作。摩尔根总结了其团队以果蝇为主要实验材料的遗传研究成果，以及自孟德尔遗传定律在1900年被重新发现之后的遗传学研究成果，全面阐述了染色体遗传理论，包括遗传学的基本原理、遗传的机制、染色体与基因的关系、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。本次改版增加了遗传学家孟德尔(J.G.Mendel，1822-1884)的划时代论文《植物杂交的试验》。读者可同时一睹两位经典遗传学大师的原著风貌。书籍亮点： [星星]本书为“科学元典ⷧ”Ÿ命科学系列”之一。“科学元典丛书”连续列入“十一五”到“十四五”国家重点图书出版规划，入选2020年全国中小学生阅读指导目录、2023年全国中小学图书馆（室）推荐书目，销量超过100万册； [星星]著名遗传学家卢惠霖教授翻译，华中科技大学李思孟教授导读； [星星]A5开本，精装插图，装帧设计青春时尚； [星星]共有157幅插图，有助于读者理解遗传学划时代思想的产生和发展过程。

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