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遗传病期刊前沿信息_女儿十岁了感觉越来越叛逆(2024年12月实时热点)

内容来源：这家有保障所属栏目：教程更新日期：2024-12-02

遗传病期刊

“RNA编辑不是基因组编辑CRISPR的替代品而是对抗疾病的新武器”！国际科学权威期刊《Science/科学》撰文总结RNA编辑的临床应用潜力——新的治疗通过修饰突变基因的RNA产物而不改变DNA序列！RNA编辑技术有多方面改进，包括效率和精准性的提高及递送途径的优化，减少了副作用，正在向临床应用靠近。 RNA编辑与基因组编辑CRISPR的区别：RNA编辑作用于mRNA而非DNA，不会永久改变基因，其疗效具有可逆性；而CRISPR直接编辑DNA，存在永久性改变的风险，发生脱靶很难纠正，或可传代；此外，CRISPR编辑需要细菌酶Cas9，其抗原性容易引发免疫反应，而RNA编辑可避免此问题。 RNA编辑是细胞内自然存在的过程，比如RNA拼接，就是在加工mRNA时移除非编码部分；RNA编辑利用这一机制，将特定基因突变的mRNA产物修正为健康版本。 RNA编辑的主要机制，是利用人体自然存在的ADAR酶，它的正常功能是通过将腺苷替换为次黄嘌呤（A-to-I转换）标记细胞内RNA，使其不被免疫系统误认为是病毒，次黄嘌呤（I）被细胞识别为鸟嘌呤（G），从而改变蛋白质合成；RNA编辑疗法利用ADAR酶的特性，修正由于特定基因突变引发的遗传疾病。 RNA编辑的潜在治疗用途：RNA编辑有望治疗因基因突变引起的遗传病，例如胆汁淤积性疾病、1抗胰蛋白酶（AAT）缺乏症等；除了修正mRNA突变，还可通过改变蛋白质的功能（如打开/关闭蛋白质）治疗疾病；目前，RNA编辑处于早期研究阶段，在治疗AAT缺乏症等疾病时显示潜力；RNA编辑疗法有时（长效）治疗，有时治愈！ RNA编辑的临床研究进展：Wave公司正进行AAT缺乏症的A-to-I编辑疗法试验，单剂使用后，2位患者血液中正常AAT蛋白达到60%以上，疗效持续57天；此突破性结果表明RNA编辑治疗遗传病具有较大潜力。选择适合的疾病进行RNA编辑至关重要，可以说成功与否取决于对疾病的选择；针对不同病因设计特定的指导RNA能显著提高治疗效果。 RNA编辑治疗的局限性：ADAR酶只能修正特定的腺苷突变，约占致病突变的1/3，无法覆盖所有单一核苷酸突变，例如胞嘧啶（C）或鸟嘌呤（G）突变，或更大的结构缺陷，则需探索新的RNA编辑机制如转接RNA拼接等；所谓转接RNA拼接，也是一种RNA编辑方法，用于处理基因突变多样的疾病，能替换较大缺陷mRNA片段；例如，用于治疗Stargardt病（眼部退行性疾病），可覆盖75%的患者。 RNA编辑分子疗法的递送挑战：递送RNA编辑分子是面临的主要障碍之一，目前使用腺相关病毒载体或脂质纳米颗粒等方法，但不同方法的疗效和副作用各异。 RNA编辑在治疗遗传病方面的优势：与传统RNA疗法不同，RNA编辑通过修正mRNA序列，仍具有恢复蛋白质正常功能的潜力；而传统RNA疗法如siRNA或ASO（小干涉或反义寡核苷酸）是关闭异常mRNA的表达，可能产生较大副作用；比较而言，RNA编辑既能治疗疾病，又在副作用管理方面具有优势。 RNA编辑的研究已取得里程碑式的进展，具备临床应用的巨大潜力。“RNA编辑疗法可以找到合适的应用领域，如果真能如此，患者不会在意影响的是DNA还是RNA，对大多数患者来说，疾病是如何被治愈的并不重要，重要的是能被治愈”！「健闻登顶计划」「RNA编辑治疗遗传病」

如何检测超雄综合征？准父母必看指南 𐟤𐠦œ€近，一位准妈妈的经历引起了广泛关注。她在四川省某医院进行产前检查时，被告知胎儿的Y染色体数量异常，可能患有XYY嵌合体（XYY又称超雄综合征）。面对网络上的各种声音，她最终选择了终止妊娠。 𐟓Œ 超雄综合征真的是“天生怀种”吗？让我们一起来了解超雄综合征的真实情况，避免不必要的恐慌和误解。 𐟑‰ 什么是超雄综合征？ XYY染色体异常，也称为超雄综合征，是一种相对常见的遗传疾病。在男性新生儿中的发病率为1/500-1/1000。 𐟑‰ 超雄综合征的特征是什么？ XYY患儿在外貌、智力和认知情感方面可能与常人有所不同，但表现通常不明显。超过八成的患者没有被诊断出来。 𐟑‰ 如何检测超雄综合征？目前，可以通过无创产前基因检测和羊水穿刺等产前筛查技术来检测胎儿是否患有超雄综合征。 𐟑‰ 超雄综合征等于犯罪等于天生坏种？ 2015年《攻击性和暴力行为》期刊上的一项研究表明，没有证据表明XYY患者必然会成为反社会或异常的个体。 𐟑‰ 怀了“超雄孩子”要还是不要？关于是否继续妊娠的问题，建议寻求医生的专业帮助，进行多学科问诊。检测出超雄综合征后，是否选择生育没有标准答案，只有个人的决定和准备。如果决定生育，家长需要准备好承担更多的责任，因为超雄综合征的孩子可能面临语言发育迟缓、学习障碍和社交困难等挑战，需要家长给予更多的耐心和关爱。

#男性孕前检查# #健康备孕# #爱的责任# 嘿，小伙伴们，今天咱们来聊聊一个既重要又有点“小害羞”的话题——男性孕前检查！𐟤𐰟’ꊊ首先，别急着脸红，这可不是女性专属的“特权”哦！在这个“男女平等，健康共担”的时代，咱们男士也得对自己的身体负责，尤其是在迎接新生命之前。想象一下，如果你是一艘即将启航的宇宙飞船，那么孕前检查就像是那次至关重要的发射前检查，确保每个部件都完好无损，才能安全抵达那璀璨的星辰大海嘛！𐟚€✨ 你可能会问：“哎呀，我这么健壮，年年体检都没问题，还需要专门做孕前检查吗？”嘿嘿，这就好比手机日常运行流畅，但偶尔还是要升级系统、清理缓存一样。孕前检查，就是给你的“生育系统”来个全面升级，确保它在关键时刻不掉链子！𐟓𑰟’ꊊ而且，你知道吗？根据权威医学期刊的研究，男性孕前检查能显著提高生育质量，减少流产和遗传病的风险。这可不是我瞎掰，数据说话，科学证明的哦！𐟓Š𐟑袀⚕️ 想象一下，万一因为某些小疏忽，错过了最佳治疗时机，那得多遗憾啊！就像精心准备的野餐，却因为忘记带野餐布，最后只能坐在草地上，虽然也能享受美食，但总感觉少了那么点完美，对吧？𐟍𝯸𐟌𓊊那么，孕前检查都查些啥呢？别急，我给你简单科普一下：精液分析是重头戏，它就像给你的“小蝌蚪”们来个集体体检，看看活力、数量、形态都达不达标；还有传染病筛查、遗传病咨询，这些都是为了给宝宝一个最安全的起跑线。当然，还有血压、血糖这些常规检查，毕竟，健康的爸爸才能孕育出健康的宝宝嘛！𐟧찟‘𖊊最后，我想说，别害羞，别拖延，爱你的另一半，就给她一个安心的未来，给自己一个成为超级奶爸的机会吧！𐟑袀𐟑颀𐟑碀𐟑氟’– 记得，孕前检查不仅是对自己负责，更是对未来小生命的负责。让我们一起，以最好的状态，迎接那个小小的奇迹降临吧！𐟌Ÿ𐟒–

福医大团队新突破！PFBC有戏最近，福建医科大学陈万金教授团队在神经领域的顶级期刊Neuron上发表了一项引人注目的研究，针对原发性家族性脑钙化症（PFBC）提出了一种潜在的基因治疗策略。这项研究不仅在学术上具有重要意义，更为PFBC患者带来了新的希望。 PFBC是一种遗传性神经疾病，目前尚无有效治疗方法。研究团队通过增强SLC20A2基因表达，恢复脑内磷酸盐稳态，为PFBC治疗提供了新的可能。研究发现，SLC20A2基因内含子变异会导致异常剪接，降低SLC20A2 mRNA和蛋白表达。通过反义寡核苷酸（ASOs）技术，研究团队成功恢复了SLC20A2的正常剪接和表达。此外，研究还提出了“calcification repression by ASO corrected expression (CRACE)”疗法，为PFBC的临床治疗提供了新思路。科研是一场永无止境的探索旅程，每一项重大发现都能点亮希望之光。这篇高质量的SCI论文，展示了科研如何通过深入探索分子机制和创新技术，为人类健康作出贡献。

【Nature：北大乔杰教授团队揭示一条多余的X染色体破坏男性胎儿生殖细胞发育机制】克兰费尔特综合征（Klinefelter Syndrome）是一种常见的遗传病，经常会导致男性不育。每600名男性中就有1人患有这种疾病。男性患者通常比正常男性多了1条X染色体。多出的 X 染色体如何导致男性不育？在一项新的研究中，北京大学第三医院乔杰（Qiao Jie）教授和她的团队揭示了克兰费尔特综合征导致男性不育的原因。他们的发现为了这种疾病背后的分子机制提供了新的见解，甚至提供了潜在的治疗途径。相关研究结果于2024年10月30日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“How the extra X chromosome impairs the development of male fetal germ cells”。网页链接

多吃绿叶蔬菜能预防前列腺癌？𐟥젲024年10月25日，美国冷泉港实验室 Lloyd Trotman 教授团队在国际顶尖学术期刊「Science」上发表一篇研究论文。研究发现，一种促氧化剂补充剂——甲萘醌（维生素K3）可以减缓前列腺癌的进展。而甲萘醌是维生素K的水溶性前体，维生素K常见于绿叶蔬菜中，其生理功能主要是促进凝血和参与骨骼代谢。机制研究表明，磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）VPS34是发挥作用的关键靶标，甲萘醌可以抑制VPS34的活性，降低PI3P的产生，提高氧化应激而导致前列腺癌细胞死亡。相比之下，正常细胞生长速度慢，因此有足够的能量储备来抵御这种损伤。此外，研究团队还证明了甲萘醌在一种致命的遗传性疾病——X连锁肌管肌病（XLMTM）也有治疗作用。这些发现揭示了一种简单但有效的癌症干预方式，并且对其他因激酶活性失调引发的遗传性疾病的治疗有全新启发。

MDPI医学期刊推荐：5本热门期刊指南嘿，医学界的小伙伴们！是不是又在为选择哪个SCI期刊发愁呢？别急，今天我就来给大家介绍几本MDPI旗下的医学宝藏期刊，绝对让你在学术路上事半功倍！✨ MDPI医学期刊概览 MDPI（Multidisciplinary Digital Publishing Institute）是一家知名的开源出版商，旗下涵盖了众多领域的期刊，医学领域自然也不例外。MDPI的医学期刊以高质量、快速审稿和开放获取为特点，深受全球学者们的喜爱。𐟌ˆ 热门医学期刊推荐《International Journal of Molecular Sciences》 𐟔슨🙦œ즜Ÿ刊涵盖了分子生物学、生物化学、遗传学等多个方向，审稿速度快，接收率高，是发表分子医学研究的好选择！《International Journal of Environmental Research and Public Health》 𐟌 专注于环境健康研究，审稿周期短，影响因子稳步提升，是公共卫生领域的重要发声平台。《Clinical Hemorheology and Microcirculation》 𐟩𚊤𘓦𓨤𚎨ဦ𖲦𕁥˜学和微循环研究，对于心血管疾病、糖尿病足等相关领域的研究者来说，是个不可多得的发表平台。《Journal of Personalized Medicine》 𐟧스𘪦€祌–医疗领域的顶尖期刊，涵盖了精准医疗、基因治疗等前沿研究，是医学与生物信息学交叉领域的优选。《Journal of Translational Medicine》 𐟔„ 专注于基础研究与临床应用之间的转化，对于想要将实验室成果推向临床的研究者来说，是个绝佳的桥梁。选择MDPI期刊的理由审稿速度快：MDPI以其高效的审稿流程著称，很多期刊都能在几个月内完成审稿和接收。开放获取：所有文章均免费向公众开放，提高了文章的可见度和影响力。质量保障：MDPI对文章质量有严格把关，确保每篇文章都经过同行评审，保证了学术的严谨性。结语好了，今天的MDPI医学期刊推荐就到这里啦！希望这些宝藏期刊能帮助你在学术道路上更加顺利，让你的研究成果得到更广泛的认可和传播！记得点赞收藏哦，下次需要的时候就能轻松找到啦！𐟒–

【里程碑！体内「CRISPR」#基因编辑# 疗法II期临床结果积极，高剂量组73%患者“完全缓解”】近日，由诺奖得主Jennifer Doudna联合创办的基因编辑公司Intellia Therapeutics宣布了其体内CRISPR基因编辑疗法NTLA-2002针对遗传性血管性水肿（HAE）患者的I/II期临床的II期研究获得积极数据。数据表明，NTLA-2002具有通过一次注射消除HAE的潜力。相关研究结果同一天发表在顶级医学期刊NEJM杂志上。HAE是一种罕见的遗传性疾病，其特征是在身体的各个器官和组织中发生严重、反复发生的和不可预测的炎症发作。据估计，每5万人中就有一人受到HAE的影响。已批准的HAE疗法能够减少但通常不能消除所有血管性水肿发作，并且需要长期给药，导致严重的治疗负担和对HAE患者生活质量的重大影响。激肽释放酶（kallikrein）是一种临床验证的预防治疗HAE发作的靶点。NTLA-2002靶向kallikrein B1 (KLKB1)基因，该基因编码激肽释放酶的前体蛋白prekallikrein。

TrkB抗体药物或为卵巢早衰治疗新希望 2022年2月17日，清华大学药学院鲁白教授团队在《Nature Communications》期刊上发表了一篇论文。该研究指出，TrkB激活型抗体药物能够促进卵泡发育，恢复模型动物的生育能力，是一种潜在的卵巢早衰（POF）治疗药物。卵巢早衰是一种发生在40岁以下女性的卵巢功能减退现象，表现为闭经至少4个月，促卵泡激素（FSH）持续高于25 IU/L（间隔期至少4周），并伴有雌激素水平低下，导致不孕。目前，尚无有效治疗POF的药物。脑源性神经营养因子（BDNF）是一种广泛表达在中枢神经系统的分泌性神经营养因子，主要通过其受体TrkB对神经元的存活、生长发育、分化和突触功能起重要调控作用。BDNF还具有保护神经元和促进神经损伤修复的功能，是维持神经系统正常生理功能所必需的。鲁白教授团队经过十多年的研究，发现TrkB是潜在的治疗神经损伤的重要药物靶点。在研究过程中，团队意外发现，在外周激活TrkB能够促进非神经系统的卵母细胞成熟和卵泡发育，对POF也可能有治疗作用。之前的临床数据表明，POF病人血浆中BDNF含量显著下降，遗传学分析也表明BDNF的基因变异增加POF致病风险。由此可见，BDNF紊乱可能是卵巢疾病发作的一个关键因素，而提高卵巢中BDNF功能有可能治疗或缓解POF。然而，动物和临床研究都表明BDNF作为一个蛋白分子，成药性差，主要表现在半衰期短（仅几分钟）、扩散能力弱（性质粘稠）、以及特异性差（还能结合低亲和力受体P75NTR）等原因，无法成为有效治疗药物。因此在POF治疗领域，也从未有人尝试过在动物模型中检测BDNF的药效。鲁白教授团队长期致力于神经营养因子BDNF的基础研究工作，近年来开发了TrkB激活型抗体，能够全面模拟BDNF通过TrkB介导的生物学功能，而其理化性质则优于BDNF，有望成为治疗包括脑卒中、渐冻症、阿尔茨海默病（AD）等多种神经系统的重大疾病。

2024诺贝尔生理学或医学奖揭晓啦！𐟎‰ 获奖者是美国科学家维克托ⷥ𘃧𝗦–ﯼˆVictor Ambros）和美国生物学家加里ⷩ𒁥䫥Ž（Gary Ruvkun）。𐟑 他们发现了微小核糖核酸（microRNA）及其在转录后基因调控中的作用。𐟒ኊ1993年，安布罗斯在秀丽隐杆线虫中发现了第一个 microRNA lin-4。与此同时，鲁夫坎则在安布罗斯的发现上探索出了 lin-4 的调控机制。两人随后比较了各自的发现，并以两篇文章发表在期刊上。𐟘Ž 然而，由于一直没能找到第二个 microRNA，而且 lin-4 在人类中不保守，安布罗斯的工作逐渐被公众遗忘。𐟘” 直到 7 年后的 2000 年，鲁弗肯在秀丽线虫中发现了第 2 个 microRNA，即 let-7，而 let-7 在整个动物界存在且高度保守，文章引发了学者们的极大兴趣。𐟌Ÿ 随后的几年中，人们陆续发现了上百种不同的 microRNA，目前已知人类体内就超过上千种不同的 microRNA。𐟥𐊊microRNA 是一类在基因调控中起关键作用的新型微小 RNA 分子。从胚胎发育开始，到细胞凋亡，microRNA 在一系列生理和病理过程中发挥着重要的作用。𐟑€ 各种遗传、代谢、传染病相关的 microRNA 为科学家进行病理研究提供了新的角度，可能成为可靠的疾病生物标志物。𐟎科学家们也正积极地通过改变 microRNA 的功能、研发新的体内递送方法，寻求对疾病干预治疗的手段。𐟒ꊊ#诺贝尔生理学或医学奖 #microRNA #科学发现

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